ATP bağımlı potasyum kanalı geninde (KCNJ8) rastlanan S422L varyasyonun koroner arter hastalığıyla ilişkisinin araştırılması

Amaç: Koroner arter hastalığı (KAH), Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkelerde ilk ölüm nedeni olan, dünyadaki en yüksek oranına sahip hastalıklardan biridir. Bireylerin yaşam kalitesinin arttırılması açısından koroner hastalığına yatkınlığın olup olmadığının erken zamanda öğrenilebilmesi, önlem alınması veya tedavi şansının oluşturulabilmesi için genetik alt yapısının belirlenmesi önem taşımaktadır. KATP kanalları Kir6 SUR birimleri KCNJ8 (Kir6.1), KCNJ11 (Kir6.2), ABCC8 (SUR1) ABCC9 (SUR2) genleri tarafından kodlanmaktadır. Kir6.1 SUR2 proteinlerini içeren ATP bağımlı potasyum özellikle arterlerde olmak üzere damar tonusu düzenlenmesinde kritik bir öneme sahiptir. Çalışmamızda, risk faktörü olduğu düşünülen genine ait S422L varyasyonunun hastalığıyla ilişkili olmadığı araştırılmıştır. Yöntem: Çalışmamıza, anjiyografi ile arterlerinde %50 daha fazla darlığı saptanan 100 hasta az olan birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Olgulardan alınan kan örneklerinden polimorfizmi, Tetra-Primer ARMS PCR yöntemi kullanılarak belirlenmiştir. Bulgular: Bu çalışmada varyasyonuyla arasında anlamlı sayılabilecek ilişki tespit edilememiştir. Sonuç: Daha örneklem üzerinden yapılacak çalışmalarla genlerindeki varyasyonların ilişkisinin incelenmesinin açıdan faydalı olacağını düşünmekteyiz.